Nel laboratorio di citogenetica molecolare mediante tecniche di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) viene eseguita la ricerca di anomalie cromosomiche specifiche nell'ambito diagnostico delle leucemie acute, delle malattie linfoproliferative, delle sindromi mieloproliferative e nello studio del chimerismo nei pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali allogeniche.

In particolare il laboratorio s'impegna nello studio di aberrazioni citogenetiche nei pazienti affetti da Leucemia Linfatica Cronica e Mieloma Multiplo, patologie in cui lo studio in FISH risulta particolarmente utile per il basso indice mitotico, lo scarso numero di metafasi e la loro complessità che conferiscono allo studio del cariotipo notevoli difficoltà e limiti.

Le anomalie citogenetiche più frequenti nella LLC sono la delezione 13q14, la trisomia del 12, la delezione 11q e la delezione 17p. Nei pazienti affetti da LLC l'analisi in FISH può essere effettuata su campione di sangue periferico sia alla diagnosi che nel corso del follow up, all'infuori dai trattamenti chemioterapici.

I pazienti affetti da Mieloma Multiplo possono essere caratterizzati da un corredo cromosomico iperdiploide o da un corredo pseudo-ipodiploide spesso associato ad anomalie strutturali. Tra le più frequenti anomalie strutturali si riscontra la delezione del 13q e le traslocazioni coinvolgenti il gene delle catene pesanti delle immunoglobuline (IgH) sul cromosoma 14q32: t(4;14); t(14;16); t(11;14).

Nei pazienti affetti da MM di età inferiore a 60 anni in previsione di un programma trapiantologico viene prelevato un campione di sangue midollare alla diagnosi sul quale viene eseguita una separazione immunomagnetica delle plasmacellule CD138+ sulle quali verrà eseguita poi la FISH.